Ziekten kunnen het leven ingrijpend beïnvloeden. Als 50-plusser hebt u waarschijnlijk al te maken gehad met gezondheidsproblemen, of heeft u dit bij anderen gezien. Mogelijk maakt u zich zorgen over toekomstige aandoeningen bij mensen om u heen of uzelf. Vandaag is het Zeldzame Ziektendag en in dit artikel willen we daarom hier verder op ingaan. We zoomen in op een aantal meest zeldzame ziekten en benoemen consequenties die ook breder getrokken kunnen worden.

Zeldzame ziekten zijn aandoeningen die relatief weinig mensen treffen, maar ze hebben een enorme impact. In Nederland zijn er meer dan 7.000 zeldzame ziekten, die ongeveer 1 op de 17 mensen raken. Deze ziekten zijn vaak genetisch van aard, maar niet altijd. Het stellen van een juiste diagnose kan lang duren omdat deze aandoeningen weinig bekendheid hebben, artsen hebben vaak niet genoeg ervaring om de juiste zorg te bieden.

Problemen in het Dagelijks Leven

De impact van een zeldzame ziekte op het dagelijks leven kan enorm ingrijpend zijn. Patiënten kunnen moeite hebben met het uitvoeren van alledaagse taken die voor gezonde mensen vanzelfsprekend zijn. Bijvoorbeeld, iemand met de ziekte van Pompe kan niet meer eenvoudig opstaan of traplopen vanwege spierzwakte. Simpele activiteiten zoals boodschappen doen, huishoudelijk werk of wandelen naar een vriend veel meer moeite kosten dan voorheen.

Bij het Stiff-Person Syndroom kunnen patiënten ernstige spierstijfheid ervaren, wat hun mobiliteit ernstig belemmert. Dit betekent dat ze mogelijk niet langer zelfstandig kunnen autorijden, zich niet comfortabel kunnen bewegen of simpelweg niet kunnen ontspannen. Het gevoel van afhankelijkheid kan frustrerend en emotioneel zwaar zijn voor zowel de patiënt als hun naasten.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) heeft ook verregaande gevolgen. Naarmate het zachte weefsel zich omzet in botweefsel, verliezen patiënten hun mobiliteit in verschillende gewrichten. Het gevolg is dat ze mogelijk nooit meer kunnen dansen, sporten of zelfs bepaalde werkactiviteiten uitvoeren die ooit vanzelfsprekend waren. Dit kan hun sociale leven ernstig beperken, hen geïsoleerd maken en een enorme invloed hebben op hun emotionele welzijn.

Emotionele Impact

De emotionele impact van het omgaan met een zeldzame ziekte is vaak onderschat. Niet alleen de ziekte zelf, maar ook het proces van het krijgen van een diagnose kan gepaard gaan met grote onzekerheid, angst en frustratie. Als het lange tijd duurt voordat de juiste diagnose wordt gesteld, of erger, als een patiënt naar huis gestuurd wordt zonder antwoord zijn gevoelens van wanhoop en verwarring soms de enige begripvolle metgezel. Want veel mensen met een zeldzame ziekte ervaren ook eenzaamheid. Hun aandoening is vaak onbekend bij anderen die soms geen idee hebben wat het inhoud om ziek te zijn. Dit maakt psychologisch gezien lijden nog veel moeilijker.

Het verlies van functies of het beperken van mobiliteit en het niet langer actief kunnen deelnemen aan het leven zoals u gewend was roept logischerwijs gevoelens van verdriet en onmacht op.

Financiële Impact

De financiële impact van een zeldzame ziekte is vaak groter dan bij meer bekende aandoeningen. Behandelingen voor zeldzame ziekten zijn vaak duur, niet altijd verzekerd, en door het gebrek aan ervaring bij artsen kunnen langdurige ziekenhuisopnames of specialistische zorg nodig zijn. Veel van deze ziekten vereisen gepersonaliseerde behandelingen, met mogelijk onterecht lange wachttijden of dure therapieën als gevolg. Laat staan de impact die het heeft als men erachter komt dat die behandeling toch niet nodig was geweest omdat het toch een andere ziekte blijkt te zijn…

Zeldzame ziekten kunnen een zware last leggen op het leven van een patiënt en hun familie. Met elkaar kunnen we bewust zijn van de uitdagingen die patiënten met zeldzame ziekten tegenkomen, zodat er meer begrip en zij meer steun zullen ervaren.